Ba mhaith le gach cúpla aois linbh leanbh sláintiúil a bheith acu, ach tá minicíocht iomlán na lochtanna breithe sa tSín thart ar 5.6%. I measc na gcúiseanna éagsúla a bhaineann le lochtanna breithe, tá galair ghéiniteacha géine aonair freagrach as thart ar 22.2%. I ngnáthscrúdú breithe, is gnách go gcaithfidh leanaí a bhfuil galair chúlaitheacha orthu comharthaí a thaispeáint tar éis breithe chun neamhghnáchaíochtaí a fháil. Conas an riosca a bhaineann le leanaí atá ag fulaingt ó ghalair chúlaitheacha a sheiceáil in am?
Gan stair ghéiniteach teaghlaigh, gheobhaidh leanaí tinn?
De réir na sonraí a d’eisigh an Coimisiún Sláinte Náisiúnta in 2018, meastar go bhfuil minicíocht iomlán na lochtanna breithe sa tSín thart ar 5.6%.
Taispeánann taighde go n-iompraíonn gach gnáthdhuine 2.8 géinte mutant pataigineach de ghalair chúlaitheacha. Is féidir leis na géinte mutant seo teacht ó thuismitheoirí nó uathu féin, a fhéadfar a chur ar aghaidh chuig an gcéad ghlúin eile.
Thug Hao Na, teicneoir atá i gceannas ar ionad cnáimhseachais Ospidéal Coláiste Leighis Peking Union, isteach go dtagraíonn galair ghéiniteacha géine aonair do ghalair ghéiniteacha atá á rialú ag ailléil, le níos mó ná 9000 cineál, mar shampla diostróife mhatánach pseudohypertrophic forásach, diostróife mhatánach an dromlaigh, thalassemia, phenylketonuria, etc.
Ba é ráta minicíochta foriomlán an ghalair ghéine aonair ná 1%, agus ba é seo a leanas patrún géiniteach an ghalair oidhreachta cúlaitheach géine aonair:
Thug Hao Na isteach nuair a iompraíonn corp an duine géine mutant galar cúlaitheach géine amháin, tugtar iompróir air. Ní bheidh an t-iompróir féin tinn, ach tá seans 50% ann go gcuirfear an géine mutant ar aghaidh chuig an leanbh.
Nuair a bhíonn fear agus bean chéile ina n-iompróirí den ghalar cúlaitheach géine aonair céanna, agus go bhfaighidh an fhéatas géinte lochtacha fear agus bean chéile ag an am céanna, tiocfaidh sé chun bheith ina othar sa todhchaí. Tá seans níos mó ann go mbeidh leanaí a bhfuil an galar géiniteach orthu ag lánúineacha den sórt sin agus is dóichí go mbeidh iompróirí neamhshiomptómacha ag 50% díobh.
Ina theannta sin, nuair a bhíonn mná ina n-iompróirí den ghéine pataigineach de ghalair chúlaitheacha X-nasctha, is leanaí iad 50% de na buachaillí i ngach toircheas agus seachadadh agus is iompróirí 50% de na cailíní atá á seachadadh.
Tá an-tábhacht ag baint le scagadh agus braiteadh luath
Cuirfidh galar géiniteach géine aonair ualach mór agus tráma ar othair agus ar a dteaghlaigh.
Deir dochtúirí go mbeidh bás, deformity tromchúiseach nó míchumas mar thoradh ar fhormhór na ngalar géiniteach monaigineach, agus go bhfuil easpa cóireála spriocdhírithe agus drugaí ann (ach thart ar 5%), agus mar sin tá an costas cóireála daor, agus de ghnáth ní féidir ach cóireáil shíomptómach nó cóireáil athshlánaithe a ghlacadh.
Dá bhrí sin, tá sé thar a bheith suntasach do thuismitheoirí ionchasacha an riosca a bhaineann le galair ghéiniteacha monogenacha coitianta a mheas, a dhiagnóisiú agus a aithint go héifeachtach roimh an toircheas nó go luath.
Is féidir le máithreacha ionchasacha iompróirí a scagadh trí thástálacha fola le linn toirchis nó luath-toirchis chun galair ghéiniteacha géine aonair ardriosca a bhrath d’fhonn a fháil amach an bhfuil sócháin géine pataigineacha ann.
Mhol Jiang Yulin, leas-phríomhdhochtúir ionad cnáimhseachais Ospidéal Coláiste Leighis Peking Union, gur chóir d’othair a bhfuil galair monogenacha a bhfuil amhras mór orthu, lánúineacha a bhfuil stair theaghlaigh acu ar ghalair ghéiniteacha nó a raibh leanaí acu le galair ghéiniteacha, diagnóis ghéiniteach agus imscrúdú a dhéanamh ar dtús éiteolaíocht a ngalar féin nó a stair theaghlaigh, agus ansin ba chóir do dhochtúirí a mholadh an bhfuil sé oiriúnach chun iompróirí galair monagineacha a scagadh.
Má aimsítear go bhfuil fear agus bean chéile ina n-iompróirí ar ghalar géiniteach géine aonair ag an am céanna, caithfear é a chomhcheangal le comhairleoireacht ghéiniteach, braiteadh nó diagnóis réamhbhreithe, teicneolaíocht atáirgthe cuidithe, srl. Is féidir leis galair ghéiniteacha tromchúiseacha géine aonair a chosc go héifeachtach. den fhéatas.
Is é ullmhúchán toirchis an tréimhse is fearr le haghaidh scagtha
Dúirt Hao Na gurb é an t-am is fearr chun iompróirí galair ghéiniteacha géine aonair a scagadh ná ullmhú toirchis. Le linn na tréimhse seo, bíonn go leor ama ag máithreacha agus aithreacha ionchasacha, mar sin bíonn siad réasúnta socair agus torthaí na tástála á mbreithniú agus á gcinneadh, agus tá go leor roghanna eile ann.
Ná bíodh imní ort faoi ullmhúchán toirchis ar iarraidh. Is féidir scagadh luath-toirchis a dhéanamh freisin. Mar sin féin, tá an tréimhse ama seo réasúnta daingean. Moltar tástáil fola a dhéanamh ag fear agus bean chéile ag an am céanna.
Tá scagadh iompróirí géine aonair simplí agus tapa. Tar éis comhairliúcháin ghairmiúil agus an toiliú feasach ábhartha a shíniú i roinn na n-othar seachtrach, déanfaidh an fear céile agus an bhean chéile tástáil fola (3 ~ 5 ml d’fhuil imeallach), agus is gnách go dtiocfaidh na torthaí amach laistigh de 3 ~ 4 seachtaine.
Dá bhrí sin, is féidir le lánúineacha d’aois linbh le hintinn torthúlachta scagadh a dhéanamh ar iompróirí oidhreachta cúlaitheach géine aonair
